Cientistas conseguem “silenciar” cromossomo que causa a Síndrome de Down

     Uma pesquisa realizada por uma equipe de cientistas da Universidade de Massachusetts apresentou os primeiros resultados de uma técnica que pode no futuro ajudar no tratamento de portadores de trissomia, anomalia em que um indivíduo possui três e não dois cromossomos de um par, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais conhecida, causadora da Síndrome de Down.

     No estudo publicado na Nature, a equipe liderada pela bióloga celular, Dra. Jeanne Lawrence, estudou os efeitos do gene chamado XIST, um velho conhecido dos pesquisadores e presente em todos os mamíferos placentários. Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo 22 iguais entre homens e mulheres e o último par, formado pelos cromossomos X e/ou Y. Esse gene em questão é o responsável por desativar o segundo cromossomo X que cada mulher possui, de modo a balancear a expressão dos genes presentes no cromossomo (já que o homem só possui um). A trissomia ocorre quando um cromossomo a mais aparece em um dos pares, sendo a mais comum a trissomia dos pares 21, causadora da Síndrome de Down.

     Segundo a dra. Lawrence, o processo envolveu testar células-tronco de portadores de Down adultos, para com isso provar se haveria a possibilidade de tratar os aspectos degenerativos da patologia em diferentes órgãos do corpo humano. O gene XIST foi injetado em uma das três cópias do cromossomo 21, junto com um “gatilho químico” que ativaria o gene após uma injeção de doxiciclina, um antibiótico. O resultado foi satisfatório: o terceiro cromossomo foi silenciado tal como o cromossomo X, e ele ainda ajuda a corrigir as imperfeições celulares que ele causou.

     O estudo ainda está em fase preliminar, ainda estão realizando estudo para comprovar se o gene foi desligado por completo ou parcialmente, na possibilidade disso causar efeitos adversos. Mas desde já é um importante avanço na pesquisa de tratamentos genéticos de pessoas com síndromes causadas por cromossomos: mesmo que isso não signifique uma cura, pode ajudar a desenvolver tratamentos cada vez mais eficazes para combater os sintomas e problemas degenerativos.